Omówienie problemu właściwej interpretacji wyników kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych
Loading...
Paweł J. Chomiak, Jacek J. Pietrzyk, Omówienie problemu właściwej interpretacji wyników kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepe.pdf (261.78 KB)
Authors
Date
2011
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Towarzystwo Doktorantów UJ
License
Abstract
Evaluation of the patient’s karyotype is the basis for proper genetic counseling, and thus also for a treatment or prevention to be taken. At present, cytogenetic laboratories have at their disposal a large number of diagnostic methods, including molecular karyotype analysis based on CGH procedures. The CGH methods allow to detect much smaller changes than conventional cytogenetic techniques such as a GTG method. Unfortunately, lack of direct analysis of patient’s chromosomes may lead to a distortion in interpreting the result. The following paper presents two cases illustrating the most common problems in interpreting the results of molecular karyotyping using the CGH procedure.