dc.contributor.author | Chomiak, Paweł J. | |
dc.contributor.author | Pietrzyk, Jacek J. | |
dc.date.accessioned | 2015-11-24T12:41:21Z | |
dc.date.available | 2015-11-24T12:41:21Z | |
dc.date.issued | 2011 | |
dc.identifier.issn | 2082-3827 | |
dc.identifier.uri | https://depot.ceon.pl/handle/123456789/8085 | |
dc.description.abstract | Evaluation of the patient’s karyotype is the basis for proper genetic counseling, and thus also for a treatment or prevention to be taken. At present, cytogenetic laboratories have at their disposal a large number of diagnostic methods, including molecular karyotype analysis based on CGH procedures. The CGH methods allow to detect much smaller changes than conventional cytogenetic techniques such as a GTG method. Unfortunately, lack of direct analysis of patient’s chromosomes may lead to a distortion in interpreting the result. The following paper presents two cases illustrating the most common problems in interpreting the results of molecular karyotyping using the CGH procedure. | en |
dc.language.iso | pl | pl_PL |
dc.publisher | Towarzystwo Doktorantów UJ | pl_PL |
dc.rights | Creative Commons Uznanie autorstwa - Użycie niekomercyjne 3.0 | |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/3.0/pl/legalcode | |
dc.subject | identyfikacja dodatkowego materiału genetycznego o nieznanym pochodzeniu | pl_PL |
dc.subject | identyfikacja miejsca pochodzenia chromosomu markerowego | pl_PL |
dc.subject | diagnostyka cytogenetyczna niepełnosprawności intelektualnej i zespołów mnogich wad wrodzonych | pl_PL |
dc.title | Omówienie problemu właściwej interpretacji wyników kariotypu molekularnego przy próbie identyfikacji obserwowanych niezrównoważonych aberracji chromosomowych u pacjentów z niespecyficzną niepełnosprawnością intelektualną oraz zespołem mnogich wad wrodzonych | pl_PL |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | pl_PL |
dc.contributor.organization | Uniwersytet Jagielloński | pl_PL |
dc.description.eperson | Zeszyty Naukowe TDUJ | |